Los heterocromosomas (X,Y) portan la información sobre los caracteres sexuales y además, genes que rigen otros caracteres.
Los genes recesivos causantes del daltonismo y la hemofilia se localizan en el cromosoma X. Debido a esto, estas enfermedades se denominan ligadas al sexo. La incidencia de las mismas, dentro de la población, es mayor en varones que en mujeres. Los varones normales no poseen el alelo recesivo. Las mujeres, que no desarrollan la enfermedad, pueden no portar el alelo o presentarlo en uno de los cromosomas X (portadoras).
El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para diferenciar, normalmente, el rojo del verde. Una persona normal posee tres tipos de conos en la retina que le permite diferenciar el azul, el rojo y el verde. Las combinaciones que se establecen entre los mismos permite diferenciar una gran variedad de colores intermedios. Test de diagnóstico de Stilling e Ishihara.
LAS
MUJERES LA PORTABAN, LOS HOMBRES LA PADECÍAN
Elmundo.es SALUD 8/10/2009
La
hemofilia B que moró en las Casas Reales
- Un estudio de 'Science' analiza el tipo de trastorno que padecían los monarcas
- La mujer del zar Nicolás II presentaba mutaciones en un gen de la coagulación
La zarina Alexandra, esposa del zar Nicolás II, con su hijo Alexei, hemofílico. (Archives of the Russian Federation)
MARÍA
SAINZ
MADRID.-
La Reina Victoria fue el primer eslabón de la cadena. La denominada
'Enfermedad Real', que padecieron descendientes de distintas
monarquías en el siglo XIX, se cobró la vida de varios miembros de
los tronos europeos. En España, llegó de manos de Victoria Eugenia,
casada con Alfonso XIII, que se la transmitió a dos de sus hijos,
los príncipes Alfonso y Gonzalo. Ahora, la revista 'Science'
confirma que aquel trastorno, caracterizado por la mala coagulación
de la sangre, era hemofilia tipo B.
Esta
enfermedad aparece en forma de mutación en alguno de los genes
implicados en la coagulación de la sangre. Dependiendo de dónde se
encuentre la anomalía, la hemofilia es de clase A (si el problema
está en el factor 8) o B (si es en el factor 9). Este
defecto se localiza en el cromosoma X,
por eso, las mujeres suelen hacer las veces de portadoras pero no
padecen el trastorno, que sí lo sufren los hombres.
Ya
se sabía que distintas estirpes de la Realeza alemana, española y
rusa padecieron hemofilia, pero se desconocía su base molecular.
Éste es el objetivo del estudio llevado a cabo por Evgeny I. Rogaev
y su equipo, de la Escuela de Medicina de la Universidad de
Massachusetts (EEUU).
Para
llevar a cabo sus investigaciones, los expertos tomaron distintas
muestras "del ADN degradado" de
los restos mortales (esqueletos) de la familia del zar Nicolás II,
marido de Alexandra, nieta de la Reina Victoria. "Esto nos
permitió recuperar y caracterizar secuencias del genoma nuclear".
El
papel de portadora de la emperatriz Alexandra
Los
científicos comenzaron con los restos de Alexandra, hermana de
Federico y madre, entre otros, de Alexei; ambos hombres enfermos de
hemofilia. Sus pesquisas comenzaron a dar resultado: no se
encontraron mutaciones en el factor 8 pero sí en el 9, una anomalía
característica de la hemofilia B. Según los Institutos Nacionales
de la Salud de EEUU, este
tipo es unas siete veces menos cómun
que el A.
"Un
99,98% de las transcripciones del alelo mutante F9 se generaron en el
lugar de la anomalía. La hemofilia se manifiesta de forma severa si
menos de un 1% del factor 8 o el 9 es funcional", explica el
documento.
También
se detectó que Alexei
contaba con un alelo mutante,
responsable de la enfermedad que, desde pequeño, le provocaba
grandes hemorragias e hinchazón en las piernas. Por su parte, su
hermana, presumiblemente Anastasia, fue portadora de la enfermedad.
"La
'Enfermedad Real' es una forma severa de hemofilia B, también
conocida como 'Enfermedad
de Navidad',
causada por una mutación que provoca una anomalía en una zona de
unión del gen F9", concluye el trabajo.
