viernes, 23 de noviembre de 2012

HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA Y DALTONISMO

Los heterocromosomas (X,Y) portan la información sobre los caracteres sexuales y además, genes que rigen otros caracteres.

Los genes recesivos causantes del daltonismo y la hemofilia se localizan en el cromosoma X. Debido a esto, estas enfermedades se denominan ligadas al sexo. La incidencia de las mismas, dentro de la población, es mayor en varones que en mujeres. Los varones normales no poseen el alelo recesivo. Las mujeres, que no desarrollan la enfermedad, pueden no portar el alelo o presentarlo en uno de los cromosomas X (portadoras). 

El daltonismo se caracteriza por la incapacidad para diferenciar, normalmente, el rojo del verde. Una persona normal posee tres tipos de conos en la retina que le permite diferenciar el azul, el rojo y el verde. Las combinaciones que se establecen entre los mismos permite diferenciar una gran variedad de colores intermedios. Test de diagnóstico de Stilling e Ishihara.


LAS MUJERES LA PORTABAN, LOS HOMBRES LA PADECÍAN         Elmundo.es SALUD 8/10/2009
La hemofilia B que moró en las Casas Reales
  • Un estudio de 'Science' analiza el tipo de trastorno que padecían los monarcas
  • La mujer del zar Nicolás II presentaba mutaciones en un gen de la coagulación 



     La zarina Alexandra, esposa del zar Nicolás II, con su hijo Alexei, hemofílico. (Archives of the Russian Federation)
Actualizado jueves 08/10/2009 19:59 (CET)
MARÍA SAINZ
MADRID.- La Reina Victoria fue el primer eslabón de la cadena. La denominada 'Enfermedad Real', que padecieron descendientes de distintas monarquías en el siglo XIX, se cobró la vida de varios miembros de los tronos europeos. En España, llegó de manos de Victoria Eugenia, casada con Alfonso XIII, que se la transmitió a dos de sus hijos, los príncipes Alfonso y Gonzalo. Ahora, la revista 'Science' confirma que aquel trastorno, caracterizado por la mala coagulación de la sangre, era hemofilia tipo B.
Esta enfermedad aparece en forma de mutación en alguno de los genes implicados en la coagulación de la sangre. Dependiendo de dónde se encuentre la anomalía, la hemofilia es de clase A (si el problema está en el factor 8) o B (si es en el factor 9). Este defecto se localiza en el cromosoma X, por eso, las mujeres suelen hacer las veces de portadoras pero no padecen el trastorno, que sí lo sufren los hombres.
Ya se sabía que distintas estirpes de la Realeza alemana, española y rusa padecieron hemofilia, pero se desconocía su base molecular. Éste es el objetivo del estudio llevado a cabo por Evgeny I. Rogaev y su equipo, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts (EEUU).
Para llevar a cabo sus investigaciones, los expertos tomaron distintas muestras "del ADN degradado" de los restos mortales (esqueletos) de la familia del zar Nicolás II, marido de Alexandra, nieta de la Reina Victoria. "Esto nos permitió recuperar y caracterizar secuencias del genoma nuclear".
El papel de portadora de la emperatriz Alexandra
Los científicos comenzaron con los restos de Alexandra, hermana de Federico y madre, entre otros, de Alexei; ambos hombres enfermos de hemofilia. Sus pesquisas comenzaron a dar resultado: no se encontraron mutaciones en el factor 8 pero sí en el 9, una anomalía característica de la hemofilia B. Según los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU, este tipo es unas siete veces menos cómun que el A.
"Un 99,98% de las transcripciones del alelo mutante F9 se generaron en el lugar de la anomalía. La hemofilia se manifiesta de forma severa si menos de un 1% del factor 8 o el 9 es funcional", explica el documento.
También se detectó que Alexei contaba con un alelo mutante, responsable de la enfermedad que, desde pequeño, le provocaba grandes hemorragias e hinchazón en las piernas. Por su parte, su hermana, presumiblemente Anastasia, fue portadora de la enfermedad.
"La 'Enfermedad Real' es una forma severa de hemofilia B, también conocida como 'Enfermedad de Navidad', causada por una mutación que provoca una anomalía en una zona de unión del gen F9", concluye el trabajo.

domingo, 18 de noviembre de 2012

ACTIVIDADES INTERALACTIVAS SOBRE LA MATERIA

Las moléculas, que constituyen la materia, están integradas por átomos unidos entre sí mediante enlaces químicos.

Trata de equilibrar la balanza con las diferentes pesas.

La teoría cinética dice que la materia está constituida por partículas y éstas están en continuo movimiento.
La materia se puede encontrar en tres estados: sólido, líquido y gaseoso.


LA CÉLULA

La célula es la unidad anatómica, funcional y genética de todos los seres vivos.
Puedes repasar lo aprendido siguiendo la siguiente secuenciación de contenidos:

1.Niveles de organización
2
.Teoría celular
3
.La célula
   Generalidades
   Célula procariota
   Célula eucariota
4.Partes de la célula
   Membrana plasmática
   Citoplasma
   Mitocondrias y cloroplastos
   Núcleo
5.Funciones celulares
6.El ciclo celular
   Mitosis
   Meiosis
7.Diferencias entre células
   Procariota y eucariota
   Animal y vegetal
Resumen

sábado, 17 de noviembre de 2012

MITOSIS VÍDEO


La mitosis, que afecta al núcleo de las células somáticas, permite  la generación de dos células hijas con la misma información genética que la célula original. La duplicación del ADN tiene lugar en el periodo S de interfase. A partir de una célula 2n se generan dos células hijas 2n.


La mitosis nos permite entender el aumento del número de células en un organismo  pluricelular en crecimiento o la renovación celular.



martes, 13 de marzo de 2012

TECTÓNICA DE PLACAS

  
 El desplazamiento de las placas litosféricas, provocado por las corrientes de convección del manto plástico, es la causa de la formación de orógenos, dorsales, arcos insulares, etc. 



miércoles, 8 de febrero de 2012